【東京】おすすめの新型出生前診断(NIPT)クリニックを口コミや評判も含め比較ランキング形式でご紹介します!

出生前診断の検査の種類は?それぞれどんな特徴があるの?

公開日:2019/09/15  最終更新日:2019/08/20

新型出生前診断は、超音波を使った画像の検査や染色体疾患に対する検査があり赤ちゃんになにか疾患がないかを調べる検査になります。染色体疾患に関する検査はいくつか種類があり、それぞれで受ける時期や特徴が異なります。

東京では新型出生前診断を実施しているところも多いので、気になる方は探してみることをおすすめします。

超音波と採血で検査する非確定検査について

新型出生前診断には、まず超音波や採血で検査をする非確定検査があります。従来の非確定検査は母体血清マーカーやコンバインド検査により検査精度が低いことが問題視されていましたが、最近は精度が高いものが開発されており安心して利用することができます。

ただし、非確定検査では染色体疾患が疑われていることを意味する陽性結果が出ても診断は確定されないため羊水検査など確定検査を受ける必要があります。次に赤ちゃんが10週目以降になると、妊婦さんの血液中に赤ちゃんに由来するDNA断片が存在するようになります。

これを利用して解析することで、ダウン症候群とエドワーズ症候群・パトー症候群の可能性を検査することが可能です。新型出生前検査では、一つ一つのDNA断片の情報を読み取りそれらの断片が何番目の染色体に由来するのかを見ていきます。

21番目・18番目・13番目の染色体由来のDNA断片の割合を見ることで、陰性か陽性かを見極めることができます。赤ちゃんがダウン症候群であれば、通常は2本しかない21番の染色体が3本になり通常の1.5倍の量が含まれているため検査結果が陽性となります。

超音波と採血を組み合わせるコンバインド検査について

続いて、赤ちゃんが11週目から13週目の時期に超音波検査と採血の検査を組み合わせることでダウン症候群かエドワーズ症候群のリスク評価の精度を高めるコンバインド検査があります。

母体年齢固有の確率に加えてNT測定やタンパク成分の値・妊娠週数・妊婦さんの体重や家族歴などさまざまな情報を加味して、赤ちゃんに疾患があるかどうかを見極めます。検査結果は確率で表示されるため、人によって捉え方が大きく異なります。

例えば、ダウン症の確率が50分の1と出たら可能性として高いと捉えるのか小さいと捉えるのかは夫婦間でも異なるので家族同士での相談が必要不可欠です。コンバインド検査は羊水検査に進むかどうかを決める目安として考えている方も多く、ご夫婦でどの程度の確率が出たら羊水検査に進むのかを事前に相談しておきましょう。

タンパク質を解析する母体血清マーカー検査

続いて、赤ちゃんが15週目から18週目になると赤ちゃんや胎盤で作られるタンパク質が妊婦さんの血流に入ります。それを利用して、血液中に含まれている赤ちゃんや胎盤の由来となる4つのタンパク質を解析する母体血清マーカー検査があります。

母体血清マーカーをすることで、ダウン症候群・エドワーズ症候群・開放性二分脊髄症の可能性を調べることができます。基本的には妊娠の周期が進むにつれて血清マーカーの値も増減しますが、赤ちゃんに疾患がある場合は異常な値が出ることがあります。

検査結果は、妊婦さんの体重や家族歴・妊娠週数などさまざまなことを加味して総合的に判断します。この結果を踏まえて確定検査を受けることになるので、ご家族でよく相談してどれだけの数字が出たら次に進むのか相談しておくことが大切です。

 

新型出生前診断は、赤ちゃんに疾患がないか確認することができるため近年注目を集めています。ただし、検査できる項目が限られているため検査結果が正常と出てもなにかの疾患を持って生まれることはあります。

このように、必ず疾患があるかないかを断言することはできず確率を伝えることしかできないためご家族でよく相談して決まられることをおすすめします。また、検査にともない危険な可能性もあるため医師の意見をよく聞き受診することが大切です。

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都内在住、新婚の20代主婦です。会社の先輩の妊娠をきっかけに、NIPTについて深く調べてみました。私を含め将来子どもを産みたいとお考えの方のために、出生前診断に関する情報を発信できればと思いこのサイトを立ち上げました。

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