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新型出生前診断の正確率は?どれくらい信用できる?

公開日:2019/08/15  最終更新日:2019/08/20

出生診断としては、超音波を利用する方法や染色地疾患に対する検査などがあり、以前からおこなわれてきていました。また現在では妊婦血液を利用することによって検査する新型出生前診断が東京などでもおこなわれています。

では、現在おこなわれている新型出生前診断ですが、一体どれくらいの正確率なのでしょうか。

従来おこなわれてきた検査と新型の違い

従来は、胎児に染色体異常があるかどうかを調べるためには3つの方法を利用して調べることができました。ただ、胎児の細胞を採取して調べる方法は確実に染色体異常があるかどうかを調べることができるのですが、残りの2つの方法はそうではありません。

あくまでもこれらの方法はもしかしたら染色体異常の赤ちゃんが生まれる可能性を算出する検査なので100%染色体異常の赤ちゃんが生まれると確定するものではありません。では羊水穿刺だけをおこなえば確実に調べることができるのではないか、この方法だけおこなえば良いのではないかとなりますが問題はそう簡単ではないのです。

たしかに確実に調べることができる検査方法なのですが、全くリスクがなく100%安全におこなうことができるわけではないからです。もしかしたら破水や羊水漏出などの合併症、さらに羊水感染症を発症してしまうリスクがそこには存在しています。したがって、より安全で、そして精度が高い方法として現在注目されているのが、新型出生前診断と呼ばれる方法です。

新型出生前診断とは一体どういうものか

妊婦の体を流れる血液には、胎児に由来するDNAの断片が含まれているということが現在明らかになっています。そこで妊婦から血液を採取することで、赤ちゃん由来のDNA断片を解析し、染色体異常の有無を調べる検査が新型出生前診断と呼ばれるものです。この検査では、採取した血液を利用して、一つ一つのDNA断片の情報を読み取るところから開始します。

その後、それらのDAN断片が何番の染色体に関係しているものなのかを判断し、それぞれがどれくらいの割合含まれているかを見ていきます。その結果わかるのが特定の染色体がどのように変化しているかということで、異常がない場合の値と火かくすることで、以上の有無、つまり陽性か陰性かを判断するのです。

検査自体は妊娠10週以降からおこなうことができるようになっていますが、羊水穿刺のように確実に異常があるかを明らかにする確定検査というわけではありません。あくまでも従来の検査方法と比較すると精度が高い非確定検査であり、この検査でもし陽性の可能性が高いとなった場合は、羊水検査や絨毛検査をおこなうことになります。

結局新型出生前診断の性格率はどれくらいなのか

あくまでも非確定検査なので、染色体異常の可能性の有無を明らかにするという位置付けになっている新型出生前診断ですが、その正確率はどれくらいでしょうか。

実際に検査をおこなうと、その結果は陽性、もしくは陰性という形で報告される仕組みとなっています。陰性、つまり染色体異常の可能性が低いと判断された場合の性格率は、だいたい99.98%から99.99%程度となっています。妊婦の年齢によってもその確率は変わってきますが、基本的には陰性と言われたら99%以上の確率で陰性だということができるのです。

では陽性の場合もそれくらいの確率の高さかと言ったら、実はそうではないので、その点には注意しておきましょう。陽性と報告された場合は、その確率はだいたい84%から95%となっており、これに関しても妊婦の年齢によって変わります。妊婦の年齢が低いほうがその確率も低く、年齢が上がっていくとその確率も上がっていく傾向となっています。

ただ、あくまでもこの検査は非確定検査なので、もしかしたら検査結果に誤りがある可能性もあるため、陽性と判断された後は確定検査で結果を確定することになります。

 

新型出生前診断は、従来おこなわれてきた血液検査などに比べるとはるかに精度が高い検査で、胎児の染色体異常の可能性を判断するものです。血液採取だけでおこなうことができるので妊婦にも、そして胎児にも負担がかかりにくい検査となっており、現在では検討する人も増えています。

しかし検査自体は非確定検査なので確実に染色体異常があると確定できるものではありません。陰性の場合はだいたい99%程度、陽性の場合はだいたい84%から95%程度の確率となっており、妊婦の年齢によっても確率が変わります。

もしかしたら検査結果に誤りがある可能性があるので、陽性の場合はその後確定検査をおこない以上の有無を確定します。ただ、かなり精度が高く、さらに正確率も高いということから、新型出生前診断は信用できる検査だと言えます。

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